Anemias

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ANEMIAS

Las anemias son un conjunto de afecciones relacionadas a la producción de glóbulos rojos y causantes de la deficiencia de transporte de oxígeno al cuerpo. Existen muchos tipos de anemia. Los síntomas varían conforme al tipo de anemia que se trate y las interacciones que existan con otras enfermedades presentes. A grandes rasgos, los síntomas abarcan:
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Dolores de cabeza
  • Ictericia (piel amarillenta debido a un aumento anormal de bilirrubina)
  • Mareos
  • Aturdimiento
  • Debilidad
  • Uñas quebradizas
  • Sensibilidad al frío
  • Dificultades para respirar
  • Dolor de pecho
  • Latidos del corazón irregulares
  • Ausencia de libido
  • Entumecimiento u hormigueo de manos o pies
En esta entrada se explican brevemente las anemias perniciosas, la anemia falciforme y las talasemias. 

Anemia perniciosa

Por algún motivo el cuerpo no absorbe la vitamina B12 apropiadamente. Esta vitamina es imprescindible para la síntesis de hemoglobina.

Puede darse porque el cuerpo no cuenta con B12 qué absorber o porque existe algún defecto relacionado con la proteína del factor intrínseco. Este factor se produce en el revestimiento del estómago y se une a la B12 para permitir que sea absorbida en el intestino delgado.

La anemia perniciosa por gastritis atrófica tipo A se produce por la destrucción de las células estomacales (atrofia) que producen factor intrínseco. Al ser destruidas, son reemplazadas por células epiteliales gástricas similares a las del intestino delgado (metaplasia). En los pacientes con gastritis atrófica tipo A se suelen encontrar anticuerpos que destruyen a las células productoras de factor intrínseco y anticuerpos destructores de factor intrínseco. Por esta razón, esta anemia es de tipo autoinmune.

Existen otras gastritis que pueden causar anemia perniciosa, como las gastritis especiales, que abarcan las gastritis con causas químicas, con causas relacionadas a la radioterapia, con causas relacionadas a la enfermedad de Crohn (trastorno autoinmune que ataca el revestimiento del tracto digestivo) o a la enfermedad celíaca (trastorno autoinmune que desencadena la intolerancia al gluten), con causas alérgicas y con causas infecciosas. 

La anemia perniciosa autoinmune se puede producir por la destrucción de las células productoras de factor intrínseco por parte del sistema inmune, o por la destrucción del factor intrínseco por parte del sistema inmune.

Anemia falciforme

Se caracteriza porque la HbA (hemoglobina humana normal) es reemplazada por HbF (hemoglobina humana falciforme). La HbA se compone de 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta, sumando en total 574 aminoácidos. En cada una de las cadenas beta de la HbA, hay un aminoácido llamado ácido glutámico. En la HbF, el ácido glutámico de cada cadena beta es reemplazado por una molécula de valina. 

La porción no-polar de la valina se enlaza a algún grupo no polar de la cadena alfa de alguna HbF adyacente. Esta atracción entre grupos no-polares se conoce como interacción hidrofóbica. Esto también sucede en otras moléculas de HbF, dando origen a mega-moléculas de HbF, que por se más grandes, son menos solubles en sangre. Las mega-moléculas de HbF se precipitan fuera de la solución sanguínea, dándole a los glóbulos rojos una forma de plátano aplastado. Estos glóbulos rojos deformes obstruyen los capilares y restringen el flujo sanguíneo a todo el cuerpo. 

Sustancias como la urea y el ion cianato logran romper la interacción hidrofóbica entre las HbF y revertir la deformación de los glóbulos rojos afectados. Sin embargo, la producción de HbF no se detiene porque la maquinaria genética del individuo sigue elaborándola.

Talasemia

Se caracteriza por algún defecto en la maquinaria genética asociada a regular la cantidad de hemoglobina a producir. La talasemia alfa ocurre cuando defectos genéticos alteran la producción de globina alfa. La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos alteran la producción de globina beta.

Tanto la talasemia alfa como la talasemia beta tienen estos subtipos: talasemia (alfa o beta) mayor y talasemia (alfa o beta) menor. La talasemia menor se da cuando una persona hereda el gen defectuoso de uno solo de los padres, la mayoría de las veces el individuo no presenta síntomas de talasemia, aunque es portador.

Talasemia alfa menor: la mayoría de los diagnosticados son portadores sin síntomas. Los individuos sintomáticos presentan eritrocitos más pequeños d lo normal y presentan una anemia leve.

Talasemia alfa mayor: la mayoría de los fetos diagnosticados mueren antes del parto, y la mayoría de los bebés diagnosticados mueren poco después del parto.

Talasemia beta menor: la mayoría de los diagnosticados son portadores sin síntomas. Los individuos sintomáticos pueden presentar una anemia leve que no suele requerir tratamiento.

Talasemia beta mayor o anemia de Cooley: la mayoría de los diagnosticados presentan anemia grave, con niveles de hemoglobina exageradamente bajos comparados con los normales. Suelen requerirse transfusiones sanguíneas periódicas que distribuyan hemoglobina y eritrocitos sanos en todo el cuerpo. Sin embargo, hay casos en donde apenas se requiere de tratamiento médico.

Talasemia beta intermedia: la mayoría de los diagnosticados presentan anemia moderada mente grave. Suelen requerir de transfusiones de sangre periódicas que distribuyan hemoglobina y eritrocitos sanos en el cuerpo.

Talasemia beta falciforme: se da cuando se hereda el gen de talasemia beta junto a la mutación que produce eritrocitos falciformes.


Referencias (consultadas el 22/03/2021)

Raymond Chang, Kenneth A. Goldsby. (2013). Los polímeros orgánicos sintéticos y naturales. Química. (p.1073-1074). McGraw-Hill.

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